Homocistinúria

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Conheça mais a Homocistinúria

A Homocistinúria é uma doença genética de caráter autossômico e recessivo, que faz parte de um grupo de doenças denominadas de Erros Inatos do Metabolismo. Nessa doença, ocorre um erro no metabolismo dos aminoácidos sulfurados (que contém enxofre) em sua composição, sendo considerado um distúrbio da transulfuração. A causa mais comum para esta doença é […]


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Associação Brasileira de Homocistinúria – ABH

No dia 13 de maio de 2009 foi criada a Associação Brasileira de Homocistinúria – ABH. A ABH tem como objetivos divulgar informações sobre a Homocistinúria entre os profissionais de saúde e a sociedade em geral. O foco da associação é atuar na proposição de ações que facilitem o acesso dos pacientes e seus familiares […]


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Homocistinúria – diagnóstico precoce é fundamental

Especialista em medicina fetal esclarece a importância do teste do pezinho. Conviver com doenças raras torna-se um grande desafio para pais e filhos. Muitas delas ainda não têm cura no Brasil, e o diagnóstico tardio pode provocar sérias complicações, como é o caso da homocistinúria. O especialista em medicina fetal Dr. Jurandir Piassi Passos, comenta […]


Homocistinúria – uma doença detectável ainda na maternidade

A Homocistinúria é uma doença causada por defeitos genéticos (erros inatos) das enzimas envolvidas no metabolismo da homocisteína (deficiência de metionina sintase e cistationina sintase) e também por deficiências em cofatores vitamínicos.                                        Quadro clínico As condições relacionadas com este distúrbio são: miopia, deslocamento do cristalino do olho (97% dos pacientes) e tendência a desenvolver […]