Fibrose Cística – a doença do beijo salgado

Caracterizada pelo alto nível de cloro e sódio no suor, a patologia pode ser diagnosticada precocemente pelo teste do pezinho

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No Brasil, o dia 5 de setembro é reservado para a conscientização da fibrose cística. Dados do Ministério da Saúde indicam que 1,5 mil pessoas sofrem da enfermidade no Brasil. A doença tem origem genética, por herança autossômica recessiva, e é caracterizada pelo mau funcionamento do transporte dos íons cloro e sódio por meio das membranas celulares em todo o organismo. Com isso, é produzido um muco espesso, principalmente nos pulmões e no pâncreas, que ocasiona vários problemas no corpo humano.

A fibrose cística afeta, além do aparelho respiratório, os sistemas gastrintestinal e reprodutor. “A doença tem diferentes níveis de gravidade, que variam de acordo com as mutações genéticas. Essas mutações podem chegar a mais de 1.800 tipos diferentes”, explica Dra. Natasha Slhessarenko.

Desta forma, os sintomas podem variar, sendo os principais:

* Dificuldade de crescimento;
* Perda de peso;
* Má absorção de nutrientes;
* Cirrose biliar;
* Infecções respiratórias de repetição;
* Diarreia crônica com eliminação de fezes volumosas com odor forte e gordurosas.

“A maioria dos sintomas pode se manifestar já ao nascimento ou apenas na idade adulta. Uma das complicações do quadro respiratório é o desenvolvimento de Doença Pulmonar Obstrutiva Crônica (DPOC) e bronquiectasias, por causa das repetidas infecções pulmonares”, ressalta a médica.

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Diagnóstico

Conhecida popularmente como a doença do beijo salgado, por apresentar altas quantidades de cloro e de sódio no suor, a fibrose cística já pode ser identificada pelo teste do pezinho. Por meio deste teste, é possível suspeitar desta doença nos primeiros dias de vida da criança, pela dosagem da enzima tripsina imunorreativa. Nos casos de elevação desta enzima, parte-se para os testes moleculares que fazem a pesquisa das mutações genéticas e confirmam o diagnóstico.

A dosagem do sódio e do cloro no suor é outro exame que pode ser feito em crianças maiores, para o diagnóstico da fibrose cística. “Se não identificada precocemente, a patologia pode prejudicar o bom desenvolvimento da criança por causa da diarreia ou das infecções pulmonares repetitivas. Por isso, ressaltamos sempre a importância do teste do pezinho nos primeiros dias de vida do bebê para que possamos interferir e mudar o prognóstico das nossas crianças”, alerta a médica.

O tratamento da doença consiste em uma boa nutrição do paciente, suplementação de enzimas pancreáticas, para auxiliar a digestão, reposição das vitaminas A, D, E, K, fisioterapia respiratória, prescrição de antibióticos quando necessário, dentre outros. “O tratamento requer cuidados especiais, como uma equipe multidisciplinar composta de pediatras, enfermeiras, fisioterapeutas, nutricionistas e assistentes sociais”, comenta Dra. Natasha.

A especialista esclarece que, mesmo sendo uma doença que prejudica diversos sistemas do corpo humano, os portadores de fibrose cística podem levar uma vida normal e de muita qualidade, sem restrição de atividades, como estudar e trabalhar.

 

Fonte

Natasha Slhessarenko – Médica pediatra do laboratório Exame.

 

 

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Sobre o Exame Laboratório e Imagem

O Exame nasceu há 38 anos em Brasília e atualmente possui mais de 300 colaboradores e 33 unidades de atendimento no Distrito Federal e Entorno. Considerado pioneiro no segmento de exames por análises clínicas, o laboratório disponibiliza a seus clientes serviços e soluções inovadoras, oferecendo qualidade, confiança, credibilidade, conveniência e tecnologia de ponta, comprovada pelo Programa de Acreditação de Laboratórios Clínicos (PALC), o ISO 9001 e a Proficiência em Ensaios Laboratoriais (PELM). Além disso, por meio do programa Exame Melhor Idade, o laboratório oferece aos idosos medicina diagnóstica com qualidade e preços diferenciados. Pensando nas crianças, o Exame possui um espaço preparado especialmente para atendê-las. A marca conta, ainda, com o serviço de vacinas e uma unidade 24 horas, localizada na 716 Sul, que disponibiliza mais de três mil exames de análises clínicas e anatomia patológica.

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Gabriel Valério
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