28 de fevereiro é celebrado o Dia Internacional das Doenças Raras

Celebrado no último dia do mês de fevereiro, o Dia Internacional das Doenças Raras foi criado com o objetivo de conscientizar a população sobre a ocorrência de doenças que não costumam aparecer na população com frequência. Para alertar a população, a Sociedade Brasileira de Patologia (SBP) traz para discussão duas doenças consideradas raras: Doença de Whipple e a Cirrose Biliar Primária (CBP).

Com maior prevalência em homens a partir dos 50 anos, os portadores da doença de Whipple são frequentemente confundidos com os do vírus da AIDS, em decorrência dos sintomas apresentados. Febre, diarreia, perda de peso, dor abdominal, o escurecimento da pele e o aumento dos linfonodos  que deixam os gânglios até palpáveis, são alguns dos sintomas da doença. “Não há uma característica típica, os sintomas são inexpressivos e até muitas vezes semelhantes à AIDS, pela perda acentuada de peso”, conta o Dr. Ricardo Artigiani Neto.

A doença de Whipple é infecciosa, transmitida por bactéria e acomete pessoas que são suscetíveis ao micro-organismo, que se instala na parede intestinal. “A ciência ainda não explica como é de fato contraída a bactéria. O que se tem certeza é do comprometimento intestinal causado”, afirma Dr. Artigiani. A doença é diagnosticada por biópsia dos linfonodos ou da parede intestinal do intestino delgado. “É o patologista que realiza esse diagnóstico, que não costuma ser fácil, pois tem que achar os bacilos com coloração especial na biópsia”, completa o diretor de comunicação social.

Por ser rara, ainda não há certeza sobre o período exato em que a pessoa fica com a bactéria no organismo. A partir do momento em que acontece a manifestação clínica, como a diarreia, o indivíduo terá o avanço da debilitação, com perda de peso de forma rápida, além de infecções secundárias. O tratamento é realizado por antibióticos e costuma ser eficaz. “O grande problema é que essa doença é recidiva, ou seja, volta a acontecer sempre após algum tempo. Uma vez diagnosticado, o paciente deve voltar a fazer novas biópsias a cada seis meses”, finaliza Artigiani.

Já a Cirrose Biliar Primária (CBP) é uma doença autoimune e também de causa desconhecida, que afeta os pequenos ductos biliares dentro do fígado. A frequência varia de 22 a 240 casos por milhão de habitantes. É dez vezes mais comum em mulheres do que em homens e muito rara abaixo dos 30 anos de idade.

Em relação aos sintomas, Dr. Evandro Sobroza de Mello afirma: “Atualmente há muitos casos diagnosticados em fase assintomática, usualmente por uma combinação de exames laboratoriais e os achados na biópsia do fígado. Apenas parte destes pacientes desenvolvem sintomas clínicos, enquanto outra parte permanece assintomática indefinidamente. Porém, os sintomas mais característicos são intenso prurido, mais conhecido como coceira, e letargia – a perda temporária e completa da sensibilidade e do movimento por causa fisiológica. Apenas muito tardiamente na evolução da doença há descompensação de função hepática decorrente da cirrose”.

O diagnóstico é realizado após uma combinação de dados epidemiológicos, como mulheres acima de 50 anos; apresentação clínica, prurido; dados laboratoriais com aumento das enzimas canaliculares, decorrentes da lesão dos ductos biliares; e a positividade característica para um autoanticorpo (antimitocôndria – AMA). Em alguns pacientes, com apresentação menos característica, pode ser necessária a realização de biópsia hepática para exame anatomopatológico, que então mostrará a característica da lesão de pequenos ductos biliares, chamada de “lesão ductal florida”, típica desta doença.

Nas fases tardias da doença, há o desenvolvimento de cirrose com suas complicações, entre elas a insuficiência da função hepática e hipertensão portal, principalmente, que podem levar o paciente à morte. Parte destes pacientes também pode desenvolver câncer de fígado, um tipo altamente letal de tumor quando não é diagnosticado em fase precoce. Osteoporose também é um problema importante, devido à presença de colestase – retenção dos componentes da bile decorrente da lesão dos ductos biliares.

O tratamento é realizado pelo uso de um medicamento chamado ácido ursodeoxicólico, que pode levar à melhora do quadro clínico e laboratorial. “O efeito benéfico a longo prazo ainda não está bem estabelecido e pode não impedir a evolução da doença em todos os casos. Em situações avançadas, pode ser necessário o transplante de fígado”, completa Dr. Mello.

Por ser de causa desconhecida, não há forma de prevenção. E, como toda doença rara, a CBP é de diagnóstico e tratamento ainda mais difícil em serviços com pouca experiência na doença. Portanto, de acordo com Mello, há benefício para o paciente que procurar atendimento especializado.

O Dia Internacional das Doenças Raras é comemorado em mais de 24 países e tem coordenação da Eurodis (Europe Rare Diseases), que realiza campanha anual.

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Fontes

* Evandro Sobroza de Mello – Médico patologista e membro da Sociedade Brasileira de Patologia – SBP.

* Ricardo Artigiani Neto – Médico patologista, Diretor de Comunicação Social da Sociedade Brasileira de Patologia – SBP.

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