Conheça mais a Homocistinúria

A Homocistinúria é uma doença genética de caráter autossômico e recessivo, que faz parte de um grupo de doenças denominadas de Erros Inatos do Metabolismo. Nessa doença, ocorre um erro no metabolismo dos aminoácidos sulfurados (que contém enxofre) em sua composição, sendo considerado um distúrbio da transulfuração. A causa mais comum para esta doença é a deficiência de uma enzima produzida no fígado, a cistationa beta-sintetase (CBS), que atua na quebra molecular da homocisteína. Trata-se de uma doença rara e sua incidência mundial é variável de 1:58 000 a 1:100 000. Ainda não há dados sobre a incidência dessa doença na população brasileira.

Indivíduos com homocistinúria podem apresentar alterações oculares. Os achados oculares da homocistinúria são semelhantes aos da Síndrome de Marfan que ocorre pela mutação da fibrilina1.

A apresentação clínica desta doença consiste em graves problemas em diversos aparelhos e sistemas orgânicos como comprometimento dos sistemas ocular (miopatia, deslocamento ou luxação do cristalino, tendência a desenvolver coágulos venosos e arteriais, iridodonese, glaucoma e menos frequentemente, atrofia óptica, catarata, deslocamento ou degeneração retiniana), esquelético (osteoporose, dolicostenomelia, aracnodactília, escoliose, joelhos valgos, retardo do osso lunar, rigidez de articulações), vascular (eventos tromboembólicos como tromboembolismo pulmonar, trombose da artéria carótida, renal, ataques isquêmicos cardíacos e acidentes vasculares cerebrais) e nervoso (deficiência mental, movimentos anormais como distonia, tremor, coreoatetose, crises epilépticas, alterações eletroencefalográficas e distúrbios psiquiátricos). Outros tecidos como pele, cabelo e fígado também podem ser afetados.

Uma vez realizado o diagnóstico, através exames bioquímico, enzimático e/ou molecular o tratamento desta doença visa reduzir os níveis plasmáticos de homocisteína para valores mais próximos do normal. Pacientes com deficiência da enzima CBS respondem parcialmente a altas doses de suplementação com Piridoxina (Vitamina B6) combinada com suplementação de ácido fólico.

Porém, uma parcela considerável de pacientes (50% ou mais) não é responsiva a este tratamento e necessitam iniciar o mais rápido possível terapia nutricional com a instituição de uma dieta rigorosa e individualizada com restrição do aminoácido L-metionina e aumento da oferta de cistina. Esta medida visa manter os níveis plasmáticos de homocisteína baixos.

Por se tratar de uma doença que pode trazer sequelas irreversíveis com comprometimento da saúde física e mental do paciente, a dieta com restrição de L-metionina é fundamental para prevenir complicações e melhorar a qualidade de vida do paciente. Trata-se de uma dieta onde todas as proteínas de alto valor biológico (AVB) são excluídas da alimentação (carnes, leite e derivados, ovos) bem como algumas proteínas de origem vegetal (feijão, soja, trigo e derivados, aveia, centeio, cevada) e são permitidos de forma controlada alguns alimentos como frutas, verduras, folhosos, raízes e arroz. As proteínas são nutrientes essenciais para os processos de síntese do organismo humano e sua falta pode acarretar sérios agravos à saúde podendo levar a morte. Devido a estas restrições, atingir as necessidades de proteínas para estes pacientes só é possível através da suplementação dietética com uma fórmula metabólica isenta de L-metionina e suplementada com L-cistina e todos os demais aminoácidos, vitaminas e minerais, adequada para cada faixa etária. Esta fórmula garante que os requerimentos de proteínas, necessárias para o adequado crescimento, ganho de peso e formação de células e tecidos possam ser atingidos mantendo-se a restrição dietética que promova o bom controle da doença. O tratamento dietético é elaborado e monitorado por profissional nutricionista, que além de calcular todo o cardápio individualizado, prescreve a quantidade necessária da fórmula metabólica que o paciente deve fazer uso por dia, de acordo com recomendações nutricionais específicas para esta doença.

Trata-se de uma dieta que deverá ser seguida por toda a vida e o uso da fórmula metabólica isenta de L-metionina deve ser mantido diariamente de forma regular (de acordo com orientação de profissional nutricionista) também por toda a vida.
              

Fonte

Associação Brasileira de Homocistinúria – ABH

 




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