Homocistinúria – diagnóstico precoce é fundamental

Especialista em medicina fetal esclarece a importância do teste do pezinho.

Conviver com doenças raras torna-se um grande desafio para pais e filhos. Muitas delas ainda não têm cura no Brasil, e o diagnóstico tardio pode provocar sérias complicações, como é o caso da homocistinúria. O especialista em medicina fetal Dr. Jurandir Piassi Passos, comenta sobre a doença e faz o alerta para a importância do teste do pezinho ainda nos primeiros dias de vida do bebê.

A Organização Mundial da Saúde (OMS) reconhece mais de cinco mil doenças raras na escala internacional. Desse total, 80% são de origem genética, sendo que 75% atingem as crianças. Estima-se que 50% dessas doenças são diagnosticadas tardiamente, dentre elas a homocistinúria.

A homocistinúria clássica é considerada uma doença hereditária do metabolismo, ou seja, é transmitida de geração para geração. Segundo Dr. Jurandir, a doença é uma deficiência da enzima cistationina beta-sintetase (CbS). “Essa enzima atua no metabolismo do aminoácido metionina, um dos componentes das proteínas dos seres vivos, e, na ausência da sua atividade, acumulam-se compostos derivados deste aminoácido que podem se tornar tóxicos para o organismo”, explica.

A doença pode ser detectada no teste do pezinho simples, quando o paciente solicita um teste complementar para pesquisa de doenças metabólicas (aminoacidopatias), ou então no teste do pezinho ampliado, que tem maior eficácia no diagnóstico. Dr. Jurandir destaca a importância do teste do pezinho ser realizado ainda nos primeiros dias de vida do bebê. “Muitas dessas doenças não apresentam sintomas no nascimento e, se não forem diagnosticadas e tratadas o mais cedo possível, podem causar sérios danos à saúde, inclusive retardo mental grave e irreversível”, alerta o médico.

Além do retardo mental, cerca de 97% dos pacientes portadores da homocistinúria podem sofrer como consequência a luxação do cristalino (doença que pode provocar o glaucoma) e outras doenças como miopia, osteoporose, escoliose e distúrbios do comportamento.
                         

Tratamento

Até os dias de hoje, a homocistinúria não tem cura. Segundo o especialista, o tratamento desta doença consiste numa dieta hipoproteica restrita em metionina, isto é, o indivíduo deve evitar alimentos ricos em proteínas, como carnes, aves, feijão, leites e derivados. “Muitas pessoas respondem ao tratamento feito com doses altas de vitamina B6, com um suplemento de ácido fólico ou suplementos de trimetilglicina. Uma dieta pobre em metionina também pode ajudar. Apesar de não haver uma cura específica para a homocistinúria, aproximadamente metade das pessoas afetadas consegue se beneficiar das terapias atuais”, explica o especialista.
                               

Avaliação

A avaliação para diagnóstico pode ser realizada pelo endocrinologista, porém, pode ser necessário o acompanhamento de outros especialistas, como neurologistas ou cirurgiões vasculares. As alterações oftalmológicas podem acarretar a necessidade de acompanhamento com oftalmologista. “O mais importante é que o diagnóstico seja feito o mais precoce possível. É preciso ainda uma dieta estabelecida e um acompanhamento frequente dos pacientes, a fim de minimizar as complicações inerentes à doença”, diz o especialista.
                          

Saiba mais sobre os testes do pezinho

De acordo com Dr. Jurandir, existem três tipos de teste do pezinho: o básico, que detecta doenças como a fenilcetonúria e o hipotireidosmo; o plus, podendo diagnosticar nove tipo de doenças, entre elas a fibrose cística; e o teste ampliado, que detecta 37 doenças, como hiperplasia adrenal congênita, galactosemia, toxoplasmose congênita e anemia falciforme.

Além disso, podem ser agregados aos testes básico, plus ou ampliado a pesquisa para investigação de doenças como AIDS e deficiência da MCAD(distúrbio genético).
                                

Fonte

Jurandir Piassi Passos (60633 CRM-SPO) -  Especialista em medicina fetal do Exame Medicina Diagnóstica/DASA.
                                   

Sobre o Exame Medicina Diagnóstica

O Exame nasceu há 35 anos em Brasília e atualmente possui mais de 300 colaboradores e 20   unidades de atendimento no Distrito Federal. Considerado uma referência para o segmento de exames por análises clínicas brasileiro, disponibiliza serviços e soluções diferenciados, oferecendo qualidade, confiança, credibilidade, conveniência e tecnologia de ponta. Através do Exame Melhor Idade oferece medicina diagnóstica com qualidade a preços populares para idosos, e também conta com espaço exclusivo para as crianças. Com o objetivo de buscar continuamente a inovação, a marca conta com unidades em hospitais e em importantes centros comerciais, que disponibilizam mais de três mil exames de análises clínicas e diagnóstico por imagem no mesmo local. O Exame integra a DASA, maior empresa de medicina diagnóstica e saúde preventiva da América Latina em termos de receita bruta e população e a quarta maior rede no mundo.

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Sobre a DASA

A DASA é a maior empresa de medicina diagnóstica na América Latina e a quarta maior no mundo. Com mais de 16 mil colaboradores, a companhia processa em média 174 milhões de exames por ano e tem como valores principais a busca constante por excelência, ética e qualidade na prestação de serviços e prazer em cuidar bem. Oferece mais de três mil tipos de exames de análises clínicas e diagnóstico por imagem. Atualmente, o grupo é formado por 24 marcas em 13 estados brasileiros e no Distrito Federal – Delboni Auriemo e Lavoisier (SP), Bronstein, Lâmina, Med Imagem, Multi-Imagem, Pro Echo e Sergio Franco (RJ); CDPI, Club DA (RJ e SP); Pasteur e Exame (DF), Frischmann Aisengart e Alvaro (PR), CientíficaLab (ES, MG, RJ e SP), CientíficaLab e MedLabor (TO), Image Memorial (BA), Lâmina (SC), Atalaia (GO), Cedic e Cedilab (MT), Cerpe (PE), LabPasteur e Unimagem (CE) e Delboni Auriemo (RS).

*Informações atualizadas de acordo com os resultados do 3T10 Proforma.
                         

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 Hulda Rode
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