Perinatologia – erros inatos do metabolismo

Cerca de 500 doenças denominadas Erros Inatos do Metabolismo são pouco conhecidas pelos médicos e nem sempre diagnosticadas.

Segundo especialistas, sintomas como atraso no desenvolvimento neuropsicomotor da criança, recusa alimentar, dificuldade de ganhar peso, crises convulsivas, anormalidade ocular, odor forte na urina, além de histórico familiar de doenças metabólicas hereditárias, entre outros fatores, podem sinalizar a necessidade de investigar o diagnóstico da doença. No Brasil, a estimativa é de 1.200 novos casos por ano.

Os Erros Inatos do Metabolismo (EIM) envolvem mais de 500 doenças genéticas descritas até hoje pela literatura médica. Alguns sintomas aparecem ainda no período neonatal, isto é, nos primeiros 28 dias de vida. “Trata-se de um período crítico quando ocorre uma série de manifestações metabólicas que se não forem investigadas podem levar à morte prematura do bebê”, afirma a Dra. Carolina Fishinger M. de Souza, médica responsável pelo Serviço de Informações sobre Erros Inatos do Metabolismo da UFRGS. Além da análise dos sintomas os especialistas devem desconfiar de um erro inato do metabolismo quando o paciente apresentar casos de doenças metabólicas hereditárias na família envolvendo parentes de primeiro grau, história de consangüinidade entre os pais ou episódios de abortos múltiplos da mãe.

O diagnóstico de algumas das doenças metabólicas é feito pelo do Teste do Pezinho básico, exame obrigatório de acordo com o Programa de Triagem Neonatal do governo federal. O teste detecta as doenças de maior incidência como fenilcetonúria, hipotiroidismo congênito, anemia falciforme, hemoglobinopatias e fibrose cística. Outras doenças de menor incidência são detectadas pelo teste ampliado disponível apenas em hospitais particulares. Os resultados do Teste do Pezinho básico demoram muito para ficarem prontos, o que pode atrasar o início do tratamento. Além disso, são poucos os centros especializados nesse grupo de doenças no Brasil, por isso, muitos pacientes com doença metabólica hereditária ficam sem diagnóstico. “A maioria dos médicos não sabe quando suspeitar de um EIM, dessa forma, é importante que o tema seja cada vez mais difundido entre os especialistas”, declara a Dra. Erlane Marques, médica coordenadora do Centro de Referência de Erros Inatos do Metabolismo da Secretaria de Saúde do Estado do Ceará.

 

Causas e tratamentos

As doenças metabólicas hereditárias são causadas por erros inatos do metabolismo, deficiência de certas enzimas que levam o corpo humano a produzir determinadas substâncias em excesso e que se tornam tóxicas. Em outros casos, o organismo deixa de produzi-las em quantidade suficiente.

O tratamento deve ser iniciado assim que o médico desconfie de um tipo de EIM. “Em geral o tratamento requer uma alimentação específica que envolve desde a modificação da dieta, suplementação de vitaminas, medicamentos e até mesmo a reposição da enzima deficiente”, afirma a Dra. Ana Maria Martins, diretora do Centro de Referência em Erros Inatos do Metabolismo (CREIM) da UNIFESP. “As doenças não têm cura, mas o tratamento precoce pode evitar a progressão e suas graves conseqüências”, declara a especialista.

 

Apoio aos profissionais de saúde, familiares e pacientes com Erros Inatos do Metabolismo

O Grupo Especializado em Doenças Metabólicas nasceu em Agosto de 2002 e atualmente é mais conhecido como Instituto Canguru, uma OSCIP (Organização da Sociedade Civil de Interesse Público), sem fins lucrativos, que tem por missão contribuir para a melhoria de qualidade de vida dos portadores de doenças metabólicas. O Instituto Canguru informa os pacientes e orienta seus familiares, assim como médicos e profissionais envolvidos nas diversas etapas de tratamento. O objetivo do Instituto é divulgar informações sobre as doenças metabólicas hereditárias e ampliar o conhecimento geral sobre o tema. Além disso, a organização encoraja parcerias entre serviços de saúde, educação e profissionais envolvidos com essas doenças. O Instituto também fornece suporte às famílias dos portadores de doenças metabólicas hereditárias, por meio de informações, aconselhamento e apoio jurídico. 

Já o SIEM – Serviço de Informações sobre Erros Inatos do Metabolismo é um serviço telefônico gratuito, pioneiro no Brasil e América do Sul, que presta informações para profissionais da área de saúde envolvidos no diagnóstico e manejo de pacientes com suspeita ou diagnóstico confirmado de uma doença metabólica.

 

Mais informações

Instituto Canguru – Grupo Especializado em Doenças Metabólicas
Telefone: 0800 704 0055
E-mail: canguru@institutocanguru.org.br
Website: www.institutocanguru.org.br

Serviço de Informações sobre Erros Inatos do Metabolismo – SIEM
Telefone: 0800 510 2858
E-mail: siem@ufrgs.br
Website: www.siem.ufrgs.br

 

Sobre a Support

A Support Produtos Nutricionais é uma empresa do grupo holandês Royal Numico/ Nutricia, especializada em terapia nutricional e possui uma linha exclusiva de fórmulas para o tratamento de algumas doenças metabólicas hereditárias que contém todos os nutrientes necessários para o desenvolvimento normal das crianças.  No Brasil, a empresa possui um programa de incentivo à aderência ao tratamento exclusivo para pacientes com fenilcetonúria,doença metabólica que atinge um em cada 25 mil recém-nascidos: o Clube PKUP. O projeto visa facilitar o dia-a-dia e melhorar a qualidade de vida dos portadores da fenilcetonúria, oferecendo informações atualizadas, novidades e dicas sobre a doença, além de promover a integração entre pacientes e familiares.

Mais informações pelo 0800-7701860 ou www.pkup.com.br <http://www.pkup.com.br/>  

Com mais de 100 anos de experiência na pesquisa e no desenvolvimento de nutrição clínica e infantil, a Support Produtos Nutricionais conta com um portfólio de mais de 60 produtos nutricionais indicados para condições clínicas específicas, pacientes hospitalizados ou pediátricos.

Site: www.supportnet.com.br

 

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Informações à imprensa

Burson-Marsteller – 11 3094-2240
Fabiana Fontainha – 11 3094-2289 (fabiana.fontainha@bm.com)
Danúbia Teixeira – 11 3094-2253 (danubia.teixeira@bm.com)
Lucila Martini – 11 3094-2292 (lucila.martini@bm.com)




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Comentários

Ola, estou mandando esta mensagem porque meu filho precisa de um acompanhamento estou precisando de ajuda o mesmo foi desenganado pelos medicos mas esta tendo uma evolução muito grande preciso que alguem me ajude porque tudo que eu tenho de exames mostra a possibilidade do mesmo ser portador de erro inato do metabolismo aguardo a sua complienção e o meu desespero torno a repetir por favor nos ajude meu filho só tem 5 aninhos de vida conosco e ele é muito importante para todos nós.

ola,gostaria de saber qual tipo de doeça que seu filho e portaor pois,tambem sou mae de uma menina que tem ´´doença de gaucher e tenho muitas duvidas.

Tenho um filho que fez um exame que confirmou erros inatos do metabolismo estou desiperada pois não consigo tratamento aqui em minha cidade para ele a dois dias atras ele foi encaminhado para o hospital intituto da criança mas não teve resultado pois não ha especialidade la ele tem 7 anos ja fazem 2 anos que foi descoberto o problema dele e não consigo tratamento estou disposta ate de mudar de cidade pela recuperação do meu filho que segundo os medicoa tem grande chance de levar uma vida normal se tratado antes da faze adulta. O resultado do exame é esse exesso de aminoácidos e mucopolissacarídios, por favor você que ler esse comentario atenda o pedido de uma mãe desesperada se a chance do meu filhinho voltar a ficar bom me ajude pois ele ficou assim aos 11 meses de idade ate então ele era normal falava brincava, tive meu primeiro filho hoje tem 9 anos e super inteligente logo veia o gabriel que é um fofo que tem essa doença.Temo que seja pelo fato de eu eo pai dele sermos primos de primeiro grau preciso de mais informaçoes agora que consegui ter um computador vivo fazendo pesquisa mas nunca tenho respostas creio que agora vou ter obrigado.

Estou terminando a psicopedagogia clínica e estou fazendo estudo de caso de uma criança com erro inato do metabolismo. preciso de ajuda.

Sou psicopedagoga, e estou trabalhando com uma criança do sexo feminino de 5 anos de idade, na qual surgiu a hipótese de estar sendo atingida pelo erro inato do metabolismo. Como não tenho nenhum conhecimento sobre o caso gostaria muito, se fosse possível, que me mandassem por E-mail, artigos que me exclareçam mais sobre o assunto.
Desde já agradeço e aguardo anciosa.
OBS: Trabalho na APAE com autistas, e eeste ecclarecimento me será muito útil…Obrigada!

Boa tarde,

Soube através de uma amiga que existe um exame chamado “Erro inato do metabolismo” que consegue identificar o motivo de uma criança ter crises de ausência, chamadas pelos médicos de epiléticos.
Tenho um filho de 7 anos e à 5 estamos lutando contra este problema e o pior sem saber contra quem estamos lutando, pois foram feitos diversos exames e sempre os resultados são negativos à algum tipo de doença. Ele estava à 2 anos sem medicação pois as crises estavam controladas e após o meio do ano as crises voltaram e não sabemos o que fazer.
Poderiam por gentileza me retornar com alguma informação, se este exame realmente nos ajudaria a descobrir o que é isto e como fazer para tratá-lo?
Se podemos levá-lo até a sua clinica para uma consulta o nos indicar um local que possamos fazer estes exames?

Desde já agradeço sua atenção.

PRECISO DE INFORMAÇÕES SOBRE A ALIMENTAÇÃO, PARA MINHA SOBRINHA DE 6 ANOS QUE ESTA EM TRATAMENTO DE ERROS INATOS DO METABOLISMO , OBRIGADO

Por gentileza, gostaria de saber como funciona este exame de erros inatos do metabolismo. Este exame foi solicitado para minha filha que tem 8 anos,fizemos e deu positivo a reação do nitrato de prata. Por favor, qual o significado, preciso saber, já que irei somente ao médico no final do mês, muito longe da minha cidade.
Muito obrigado.

BOA-TARDE! VIVO UM DRAMA TERRIVEL.EM 2007 TIVE UMA FILHA LINDA,PERFFEITA.ELA TINHA REFLUXO,COMIA POUCO E NAÕ GANHAVA PESO.AOS 4 MESES, DO NADA FOI PARA A UTI,COM DISTURBIO HIDROELETROLITICO,DERRAME NO PERICÁRDIO,NA PLEURA,ANASARCA,ENFIM,GRAVE.FORAM 17 DIAS DE MUITO SOFRIMENTO E NO DIA QUE ELA FEZ 5 MESES FOI PRA DEUS.ATÉ HOJE NINGUEM SABE O QUE FOI. 5 MESES DEPOIS ENGRAVIDEI. TIVE UM FILHO LINDO!!AOS 3 MESES FOI PARA A UTI COM DESIDRATÇAÕ E DISTURBIO HIDROELETROLITICO,HIPOGLICEMIA,MUITO IRRITADO E NAÕ TAVA COMENDO EM CASA.HOJE,ELE TEM 4M E 24 DIAS.CONTINUA COMENDO POUCO,NAÕ GANHA PESO,TEM O ROSTO QUE CONSIDERO UM POUCO EDEMACIADO,NAÕ SUPORTA AGUA,NAÕ SUPORTA FICAR EMBORCADO,NAÕ LEVANTA A CABEÇA.FEZ MUIIIITOOOOSSSS EXAMES E CONTINUA FAZENDO.TEM AMÔNIA ALTA,TGO,TGP TAMBEM,4 ÁCIDOS ELEVADOS NA URINA… MEU DEUS!!!SOMENTE DEUS PRA ME FORTALECER. FALE-ME ALGO,POR FAVOR,OBRIGADA.

Meu marido eu juntos já tivemos dois filhos que após o nascimento foram para UTI e morreram depois de 04 dias, do ultimo nós conseguimos fazer exames e foi diagnósticado Erros Inatos do Metabolismo, continuamos investigando,más queria saber si existe algum tratamento para que isso não se repita. Obrigada!

minha neta sofia nasceu com erro inato/mitocondria deste que nasceu esta na uti do hospital pro-matre sao paulo gostaria de saber se existe um tratamento especifico pra este problema ajude nos pois ela e uma linda menina grato pela atençao agurdo uma resposta .

Minha filha nasceu em 29/09/2010, e logo após o parto ela foi perdendo os movimentos dos bracinhos, perninhas e da face,não sei como é seu olhinho pois eu não cheguei a velos estão sempre fechadinhos, ela teve convulsoes (agora controladas por medicações) esta respirando com o auxílio da máquina,algumas vezes tinha sensibilidade ao toque mas agora já não tem mais, está muito palida e bastante inchadinha. Os exames ainda não estão prontos e não sei qual é o tipo de erro inato que ela tem e não sei se tem algum tratamento ou não.Se vocês tiverem alguma tratamento ou souberem aonde tem por favor me respondam ela é minha primeira filha ( eu e o pai dela somos primos de primeiro grau), obrigada pela atenção!

o meu neto naceu no dia 16/12/2010 o meu neto naseu narmal mas depois de 18horas de vida ele infartou a informação que os medicos mederão e que ele estava com a saua gricose muito baicha e porisso ele teve uma parada cadiaca de pois de 24 dias saiu o resultado final de que ele teve um erro inatos do mentabolismo a minha filha mora em campo grade no rj eu gostaria de saber a honde ele pode se tratar porque ele não tem prano de saude o mas meu muito obrigado…..

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